Исследование кариотипа

Рано или поздно каждая семейная пара приходит к решению завести ребенка.

На этапе планирования нередко приходится сдавать уйму анализов, одним из рекомендованных анализов является определение кариотипа супругов.

Для чего он нужен?

Кариотипирование позволяет выяснить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка.

Нарушения в хромосомном наборе могут быть обусловлены дублированием фрагментов хромосом, утратой участка хромосомы, поворотом участка хромосомы и т.д..

Некоторые дефекты хромосом приводят к мужскому или женскому бесплодию, препятствуют вынашиванию плода или могут вызвать серьезные генетические отклонения у будущего ребенка.

Нормальный кариотип обозначается как 46XX (для женщин) и 46XY (для мужчин). В таком кариотипе размеры, структура и количество хромосом без отклонений.

Например, при кариотипе 47 (одна лишняя хромосома) будут получены следующие синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса, синдром «кошачьего крика».

При синдроме Тернера, проявляющимся низким ростом, особенностями строения лица и женским бесплодием, выявляется кариотип 45Х.

Специалист изучает 11-13 клеток, чтобы обнаружить количественные или структурные изменения хромосомного набора.

Если выявлена проблема у одного из будущих родителей, генетик делает заключение о риске наследования ребенком того или иного заболевания или порока развития. В некоторых случаях лечение антиоксидантами и иммуномодуляторами снизит риски развития сбоев зачатия.

Анализ кариотипа необходим, когда:

  • Не установлена причина бесплодия пары.
  • В семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями.
  • Беременность планируется в возрасте старше 35 лет.
  • Один из супругов подвергался воздействию неблагоприятных факторов: радиационных, химических.

Предварительная подготовка перед сдачей крови на анализ кариотипа не требуется. Анализ крови сдается в состоянии сытости.

Остались вопросы, специалисты АМУ «Клиники столицы» г. Ачхой-Мартан с радостью вам помогут, телефон: 8 (995) 808-88-77, 8 (8712) 29-66-66.